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Enfermedades raras 7

¡Estoy feliz por lo que os voy a presentar hoy!

He creado una sección exclusiva para las  Enfermedades raras. Es decir, aquellas que afectan a un número limitado de la población: menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) más de 3 millones de españoles están afectados por alguna de ellas. Estas enfermedades son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
  • Déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  •  En casi la mitad de los casos la vida está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año.

Por tanto, son enfermedades que a los pediatras nos ocupan y nos preocupan y tenemos que hacer, a veces, mucho esfuerzo para diagnosticarlas.

Una vez al mes os hablaré de una de ellas, mejor dicho, os hablará mi colaborador Pedro Lendinez, biólogo con más de 14 años de experiencia  dentro del mundo de las enfermedades raras, dando soporte médico de muchas de estas enfermedades a la comunidad Médica.

Su puesto de trabajo como especialista de soporte médico dentro de la industria farmacéutica le ha permitido conocer a los especialistas de estas enfermedades y tener una relación muy cercana con las asociaciones de pacientes. Es por ello, que será nuestro entrevistador oficial y cada mes nos traerá una entrevista a un médico o asociación de pacientes sobre una enfermedad en concreto y yo os hablaré un poco de ella. ¡Espero que os interese!.

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Hoy Pedro nos responde a algunas preguntas para que le conozcáis un poco mejor.

¿Cuánto tiempo llevas trabajando en el mundo de las Enfermedades Raras?

Mi primer contacto con las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes comenzó en 2001 trabajando para una empresa del Grupo Numico (ahora DANONE) que se llamaba SHS. Fue una etapa que recuerdo con especial cariño ya que fue donde empecé a descubrir éste mundo y lo mucho que se podía ayudar.  Aquí fue donde descubrí algunas enfermedades que sólo me sonaban de haberlas estudiado en la facultad, sus tratamiento y la forma de vida tan sacrificada que pueden llegar a tener los pacientes afectos por las mismas y sus familias.

 ¿Qué es lo que más te satisface de trabajar en este mundo?

Trabajar en un laboratorio farmacéutico dedicado a enfermedades poco frecuentes es algo fuera de lo habitual. Es un sector dentro de la industria farmacéutica que tiene una forma de trabajar muy diferente a otros. La mayor satisfacción es saber que con tu día a día contribuyes a que haya más y mejores diagnósticos. Que estos diagnósticos tengan un tratamiento adecuado. Y lo más importante es saber que estas  personas y familias que antes tenían peor calidad y esperanza de vida debido a que antes muchas de ellas no tenían tratamiento tienen ahora una esperanza o mejor calidad de vida. Tened en cuenta que muchos de los pacientes no superan ni siquiera la infancia.

 ¿Qué destacarías que es lo más importante a la hora de abordar su diagnóstico y tratamiento posterior, en caso de que exista?

De unos años hacia aquí se ha avanzado mucho en el diagnóstico precoz de estas enfermedades con los centros autonómicos de cribado neonatal. También se ha avanzado mucho con todas las campañas de concienciación sobre enfermedades raras que se vienen haciendo desde el Ministerio, la consejerías de salud,diferentes asociaciones de pacientes, sociedades médicas y los mismos laboratorios farmacéuticos.

Una frase muy común en medicina es: “No se diagnóstica lo que no se conoce”. Nuestra labor principal radica ahí: dar a conocer las enfermedades, sus diagnóstico y los centros donde se pueden hacer y como acceder a los tratamientos disponibles para las mismas.

¿Qué consejos darías a las familias que reciben un duro golpe cuando les confirman el diagnóstico de una enfermedad de estas características, poco conocida y que muchas veces dan muchas vueltas hasta conocer qué les ocurre a sus pequeños?

Más que consejo lo que sugiero es que una vez que han recibido el diagnóstico se tomen su tiempo para asimilarlo, digerirlo e integrarlo en su vida. Tengamos en cuenta que la mayoría de estas patologías son crónicas y aún teniendo tratamiento, muchas no tienen cura. Algunas son degenerativas otras se pueden estabilizar y mantenerse. En el mejor de los casos puede que sean portador de alguna y  sea asintomática. Sea como sea, les animo a que contacten con FEDER y pidan ayuda. Aquí les orientarán sobre la asociación de pacientes con la que pueden contactar. Pueden pedir apoyo psicológico si fuera necesario y lo más importante, saber que hay más personas en la misma situación que les pueden ayudar a enfrentarse a un día a día incierto y para el que no estamos preparados. Me gusta mucho una frase que dice: “La Enfermedades Raras son pocas pero los pacientes somo muchos”.

Cada día se diagnostican más y mejor por ello es importante seguir dando a conocer estás enfermedades.

Espero que os haya gustado. ¡Dentro de un mes tendremos la primera entrevista!.

Nosotros nos vemos la semana que viene, os hablaré de los NIÑOS QUE SILBAN.

Hasta entonces

Pediatra de Urgencias

 

7 thoughts on “Enfermedades raras

  1. Reply María P Nov 2,2016 9:45 pm

    Gracias por este proyecto que ayudará a mucha gente.

  2. Reply Cristina Nov 3,2016 1:16 pm

    Qué sección más interesante! Además, lamentablemente, de muchas de estas enfermedades existe poca información…

  3. Reply Miriam Nov 10,2016 9:12 pm

    Gracias por ayudarnos e informarnos.

  4. Reply Patricia Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzado de Cantabria Ene 17,2017 7:31 pm

    Es una idea estupenda crear una sección exclusiva para las Enfermedades Raras, podeis contar con nuestra colaboración sobre todo en lo relacionado con las Enfermedades Metabólicas. Enhorabuena y mucho ánimo.

    • Reply PediatradeUrgencias Ene 18,2017 8:52 pm

      Muchas gracias Patricia y encantado de conocerte. Pues apuntado queda y puede que en breve nos pongamos en contacto con vosotros. La sección está aún creándose pero espero que en breve empiece a funcionar bien. Feliz noche.

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