Prueba del talón

Hoy Pedro Lendinez, nuestro colaborador en Enfermedades Raras, vuelve a visitarnos para contarnos algo de mucha importancia. La prueba del talón:

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¿Para que sirve “la prueba del talón”?

Lo que conocemos como “prueba del talón” en realidad es un cribado neonatal. Éste permite la detección precoz de varias enfermedades congénitas en recién nacidos.

En España se inició el primer programa de cribado neonatal en Granada en 1968, bajo la iniciativa del profesor Federico Mayor Zaragoza y dirigido por la Dra. Magdalena Ugarte.  Hoy en día España cuenta con 22 Centros de Detección Neonatal, localizados en 16 comunidades autónomas.

 

Algunas de estas enfermedades, generalmente metabólicas, con las que nacen algunos niños no se manifiestan en el momento del nacimiento y es por eso que si se diagnostican y tratan a tiempo se puede evitar el retraso mental, retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida.

Para llevar a cabo la prueba se toma una muestra de sangre del talón del recién nacido y se recoge en un papel secante especifico donde se toman también los datos de contacto de los padres para informar de los resultados.  Este papel se envía a los laboratorios de referencia de cribado neonatal para su análisis. La prueba debe hacerse entre las 48 y 72 horas de vida tras el parto, una vez que el bebé haya tomado alimento. Si no es posible en este periodo se podría prolongar hasta el quinto día de vida.

Normalmente la prueba la hacen en su centro de salud los días laborables o en servicios de urgencias si es fin de semana o festivo. En los hospitales sólo se realizan cuando la madre y/o el bebé continúan ingresados.

Se recomienda repetir la prueba en circunstancias especiales como pueden ser recién nacidos prematuros, bebés con bajo peso al nacer y partos gemelares. Para estos casos habría que tomar otra muestra a los 15 días del nacimiento.

prueba del talón

Algunas de las enfermedades que se pueden detectan:

  • Hipotiroidismo congénito,
  • Fenilcetonuria,
  • Fibrosis quística,
  • Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD),
  • Deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD),
  • Acidemia glutárica tipo I  (GA-I)
  • Anemia falciforme.

Para tener una información más detallada sobra cada una de las enfermedades recomiendo visitar la web de la comisión de diagnóstico perinatal de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (aquí).

En España hay una falta de homogeneidad en los programas de cribado entre comunidades, con importantes variaciones de una comunidad a otra. Es una asignatura pendiente ya que sería más que recomendable que todas las comunidades garantizaran las mismas oportunidades de diagnóstico para todos los recién nacidos españoles.

Para explicar en qué consiste la prueba del talón, como y cuando se instauró me he reunido con la Dra. Magdalena Ugarte en su despacho del CEDEM  (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares) en la Universidad Autónoma de Madrid. Con ella vamos a hacer un recorrido por la historia del cribado que espero os parezca tan interesante como a mí.

El CIAMYC tuvo su origen en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Granada en el año 1968 y fue inaugurado por S.M. La Reina Doña Sofía, nos cuenta la Dra. Ugarte. Con el tiempo paso a llamarse CEDEM. Surgió cuando el Profesor Mayor Zaragoza presentó un proyecto a la Dirección General de Sanidad para la puesta en marcha de un Plan para la investigación y control de las alteraciones metabólicas congénitas. El objetivo del plan era detectar en niños recién nacidos enfermedades hereditarias evitables, la mayoría de la cuales cursan con retraso mental.

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  • En 1973, CIAMYC se trasladó al Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, donde continuó con sus trabajos de investigación básica sobre la etiología molecular del retraso mental en las enfermedades metabólicas congénitas, al tiempo que se iniciaba el programa de detección precoz en la provincia de Madrid.
  • En 1975 se extendió a las provincias de Toledo, Ciudad Real, Cuenca, Guadalajara, Segovia y Ávila a partir de 1976.
  • Posteriormente, al resto del país  (1976-1983).
  • Hoy en día España cuenta con 22 Centros de Detección Neonatal, localizados en 16 comunidades autónomas. 

Mirando un mural colgado en una de las paredes del despacho puedo ver como la Dra. Ugarte se emociona y rápidamente me empieza a explicar:

  •  “Ves esa niña, la del vestido blanco,…esa fue la primera niña que se diagnosticó de PKU. Asistimos a su boda y tenemos relación con ella aún”.

Me explica que gracias a este plan muchos pacientes detectados han podido llevar una vida normal, incluso algunos han llegado a hacer carreras universitarias. Especifica que algunos se han dedicado al campo de la nutrición.

¿Qué patologías se estudiaban al principio? ¿Cómo ha ido evolucionando hasta nuestros días?

A principios de los sesenta se inicia el desarrollo de los programas de selección masiva, primero para detectar precozmente la fenilcetonuria (PKU) y más tarde fueron ampliándose para abarcar otras alteraciones en los que se podía aplicar un tratamiento efectivo.

El grupo de la Dra. Ugarte inició sus trabajos en este campo en 1968, cuando, con carácter piloto, organizaron el primer programa de detección precoz de aminoacidopatías y galactosemia en Granada y provincia. En 1973, con la experiencia adquirida y de acuerdo con las directrices que tanto los grupos de trabajo europeos como americanos iban marcando, iniciaron un nuevo programa en Madrid.

A pesar de las dificultades que este tipo de proyectos de selección masiva lleva consigo, el CEDEM ha podido analizar cientos de miles de niños recién nacidos y diagnosticar más de un centenar de casos de enfermedades metabólicas congénitas. Sólo de fenilcetonuria son más de 20 los niños que tienen ahora un desarrollo físico y neurológico absolutamente normal, gracias a la detección precoz e inmediato tratamiento. Pero, desgraciadamente, también son muchos los que por no haber sido diagnosticados a tiempo padecen hoy un daño cerebral irreversible.

Toda una vida de esfuerzo y dedicación a la prevención de enfermedades congénitas por medio del diagnóstico precoz. Todos tenemos mucho que agradecerte y yo particularmente te doy las gracias por el tiempo dedicado y tu generosidad.

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Gracias Dra. Ugarte.

Muchas gracias Pedro por este post tan interesante.

Nos vemos la semana que viene, os traeré información sobre un taller para padres que creo que os interesará.

Pediatra de Urgencias

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